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日本理化学研究所和山梨大学在内的研究团队14日在美国科学期刊《科学转化医学》(Science Translational Medicine)上宣布,他们发现了一种基因突变,这种突变与导致蛛网膜下腔出血的脑动脉瘤的发展有关。这些基因也与肿瘤的发生有关,而且还发现给予特定的抗癌药物可以抑制其发展,有望为药物治疗开出新路。
脑动脉瘤是脑部血管局部肿胀,一旦破裂,会导致蛛网膜下腔出血,死亡率很高。据说有5%的日本人患有未破裂的脑动脉瘤,但目前的治疗方法只有开颅手术和血管导管插入术等外科手术,目前还没有有效的治疗药物。
日本理化学研究所脑科学中心团队负责人中富浩文,详细分析了手术切除的脑动脉瘤组织的基因。“在 65 个样本中的大部分样本中,我们确定了 16 个具有突变的基因。”已知其中一些基因与炎症和癌症有关。已发现难治性脑动脉瘤的PDGFRβ基因发生突变,导致血管衰弱。
在使用小鼠进行的实验中,研究小组证实,该基因的突变会导致脑动脉瘤。此外,发现可以通过施用已知抑制PDGFRβ作用的肾癌治疗药物等来抑制动脉瘤的形成。
消息来源:【時事メディカル】脳動脈瘤関与の遺伝子変異=薬物治療に可能性―理研など
https://medical.jiji.com/news/57032
更多信息:【日本理研研究成果新闻稿】https://www.riken.jp/press/2023/20230615_1/index.html
圖片來源:プレスリリース解説 vol.18「脳動脈瘤発生に重要な六つの体細胞遺伝子変異を発見」