【解说医生】横井左奈先生
千叶县癌症中心基因诊断科主任。兼任东京理科大学药学部客座教授、医生。
1995年从信州大学医学院毕业后，先后在千叶大学肺外科和东京医科齿科大学疑难病研究所担任助理教授，2009年就任现职。临床遗传学导师、临时遗传性肿瘤导师、临床检验科专家。
遗传性疾病是一个术语，指的是遗传在其中起作用的一系列疾病，从单基因疾病到多因素疾病。许多癌症也包括在“多因素疾病”中，可视为遗传病。然而，在医学实践中，通常被视为遗传病為单基因疾病。这是因为尚未阐明多因素疾病的全貌，使得诊断和治疗计划变得困难。事实上，大多数癌症都是由多种因素的复杂相互作用引起的，认为癌症是一种遗传病并不完全正确。
另一方面，几乎所有的癌症都是由基因改变引起的。但是，“基因改变”和“遗传力”之间存在细微差别。“基因改变”和“遗传力”是两个不同的东西。遗传通常是指在传递给后代（种系）的细胞中发生遗传变化的情况。 5-10% 的成人癌症患者在其种系中存在与癌症相关的基因改变（癌症相关基因突变）。
这些人并非都是因为生来就有一个癌相关基因而一开始就患上了癌症，但在大多数情况下，身体细胞在生长过程中发生基因突变，结合起来导致癌症。另一方面，那些在其种系中没有癌症相关基因突变的人也会患上癌症，并且随着他们的成长，他们会在身体细胞中积累多种基因改变，最终会患上癌症。毕竟，无论您的癌症相关基因是否发生突变，当您患上癌症时，基因就会发生变化。
事实上，人类有很多与癌症相关的基因。其中，导致遗传性癌症（遗传性肿瘤）的癌症相关基因可以说是“对癌症易感性有相当强影响的基因”。如果您出生时，其中一个基因发生突变，那么在您生命中的某个时刻另一个癌症相关基因发生突变将导致癌症。另一方面，许多人天生没有导致遗传性肿瘤的突变。而在生存的过程中，各种基因突变不断累积。最终，当与癌症相关的基因以一组（例如四个）的形式发生突变时，癌症就会发展。因此，可以说，生来就有癌症相关基因突变的人比没有发生突变的人更容易患上癌症。
当他们家里有几个癌症患者（丈夫、自己的父母、兄弟姐妹、祖父母等）时，普通人认为他们有一个癌症家庭。但是，从基因上来说，“我家世系”和“夫家世系”是完全不同的东西。
“医学上的癌症家族史”是根据有多少血缘亲属患有癌症、患上何种类型的癌症以及患者发病时的年龄来考虑的。比如有血缘关系的人得了同种癌症，比如我奶奶得了乳腺癌，我妈得了乳腺癌，我得了乳腺癌，我姐姐得了乳腺癌，或者我28岁得了结肠癌，还有我爸爸得了癌症。35岁大肠癌，30岁大叔等等。如果你不是60、70岁，一般癌症比较容易发生，但是年纪轻轻，你可能有右侧乳腺癌。如果几年后乳腺癌发展为主要来源而不是左侧转移，我们考虑医学癌症谱系。
导致遗传性肿瘤的基因突变通常以常染色体显性方式从父母传给孩子。然而，孩子是否真的遗传了它，有一个概率因素。例如，如果您有两个孩子，则存在“都遗传”、“一个遗传但一个没有遗传”和“没有遗传”的任意组合。即使你碰巧拥有“你们两个”，看起来你也 100% 继承了它。
此外，遗传导致遗传性肿瘤的基因突变并不一定意味着您会患上癌症。遗传性肿瘤首先从父母那里继承致病基因突变，但随后其他与癌症相关的基因也可能发生突变，并可能发展为癌症。许多遗传性肿瘤没有 100% 的外显率，外显率是指如果您遗传了突变，则实际患上这种疾病的可能性。
例如，在由抑癌基因BRCA1和BRCA2引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征中，70%的突变人群会在70岁时患上乳腺癌，约50%会发展为卵巢癌。另一方面，具有 VHL 基因突变的 Von Hippel-Lindau 病几乎可以 100% 癌变，但这是一个罕见的例子，许多遗传性肿瘤没有 100% 的外显率。因此，虽然发生基因突变并不能保证 100% 一定会患上癌症，但它确实会增加您的风险。
因此，在理解遗传性肿瘤方面存在复杂性。即使您有导致癌症的基因突变，您也可能一生都不会患上癌症。
同一血缘亲属中有多人患同一种癌症，年龄较小，双侧器官均出现癌症，则考虑为遗传性癌症。我们还考虑了诸如右乳房三处癌症、大肠每三年三处癌症或一个人患有多种癌症等情况。另外，如果同一患者发生与一个基因相关的多种癌症，例如乳腺癌几年后的卵巢癌，即使器官不同，我认为是遗传性癌症。
白血病是儿童最常见的癌症，此外还有中枢神经系统癌症、肉瘤和甲状腺癌。有几项研究对大量患有癌症的儿童的基因进行了研究，所有这些研究都发现，其中约有 8% 的儿童存在种系突变，即遗传性癌症。也就是说，可以说大约90%的儿童癌症都不是遗传性的。
人类在 10 个月后出生时，从只有一个细胞（受精卵）成长为数万亿个细胞。这个过程称为“发育”，它涉及很多很多基因复制和细胞复制。
在发育过程中，有时会大量使用通常不会在成人中使用的各种参与细胞增殖的基因。因此，据说很可能发生偶然的基因突变，被认为是大多数儿童癌症的原因。换句话说，许多儿童癌症被认为是由受精和出生之间发生的事件引起的。
由于只能通过抽血进行检查，因此从技术上讲，任何人都可以接受检测。但是，雖然任何人都可以检测，不過，家庭中的谁先检测非常重要，以免误诊。可以说，家族中第一个接受检测的人，最适合患有典型遗传性癌症的人。
因为如果你的癌症相关基因发生突变，并且是常染色体显性遗传，那么这个突变有 50% 的几率会遗传给你的孩子。这意味着，如果您有两个孩子，很可能只有一个孩子不会遗传突变。所以，即使你的一个孩子做过基因检测，结果显示他或她没有突变，你也不能肯定地说这个家庭没有携带遗传性肿瘤突变。
所以，即使你的一个孩子做过基因检测，结果显示他或她没有突变，你也不能肯定地说这个家庭没有携带遗传性肿瘤突变。为了避免这种不确定的测试，重要的是，只要有可能，首先对患有遗传性肿瘤特征的癌症患者进行测试。此外，基因检测不是在任何医疗机构进行的检测。日本能治疗遗传性肿瘤的医院数量仍然有限，如果想做检查，请提前联系医院。
治疗遗传性肿瘤的医学专家有几种资格，其中之一是专门研究一般遗传病的“临床遗传学家”资格，包括儿童遗传病和难治性神经系统疾病。
日本人类遗传学会的网站上，刊登了拥有临床遗传学家的医生和医疗机构的名单，任何人都可以看到。在这份名单中，专家中经验丰富的医生被标记在“preceptor”下，接受遗传性肿瘤的医生/医疗机构被标记在“oncology”下。以此为参考。
另外，一种简单的查找方法是查找具有指导员并接受遗传性肿瘤治疗的医院列表。有一个按县列出的全国清单，所以我认为你应该在你所在的县检查一下。在我们医院，我是主管医师，还有另外两位专攻肿瘤学的临床遗传学家。
消息来源：「遺伝性のがん」ってどんながん？―子どもへの遺伝から検査・予防まで
网址：https://genetics.qlife.jp/interviews/dr-yokoi200501#page_index_4