4月1日，东京都启动了“扩大新生儿筛查”。在日本，20种疾病的“新生儿筛查”是公费进行的，但7种疾病的筛查是收费的。其中之一是原发性免疫缺陷（Primary ImmunoDeficiency,PID），這是一种免疫系统疾病。详细内容后述，疑似PID的关键词有“反复支气管炎、肺炎、中耳炎”。由于许多是先天性的，因此最好通过新生儿筛查进行检测。不过在东京才刚刚起步，还有不在筛选范围内的市町村。
“这种疾病并不为人所知，也很难诊断。许多成年患者仍未确诊。”
🔍 关于原发性免疫缺陷（PID）的几件事
（1）患者比调查出来的数字还多
日本NPO組織“PID 翅膀会“的代表医学顾问、东京医科齿科大学大学院儿科、社区医学研究科的金兼弘和教授指出，据调查，30%的患者是成年人，但他说，“实际上，这个数字大约是50%。”
（2）容易引起反复发作的发炎与感染
由于PID引起免疫功能异常，容易引起感染（免疫易感性）。 “反复发作的支气管炎、肺炎、中耳炎等”，“容易加重”，“用抗生素也不易好转”，“即使是弱毒的病原体（如真菌）也会引起感染”。
（3）有些情况下可能会发展成癌症
“过敏、自身免疫性疾病和恶性肿瘤（癌症）也很可能发生。有些情况下会发展成癌症并在测试中检测出PID。”金兼教授说。关键是在 PID 引起感染、过敏、自身免疫性疾病和癌症之前对其进行检测（体检、癌症检查）和治疗。
（4）目前PID的治疗方式有哪些？
治疗包括“传染病的药物治疗和预防”、“对免疫起主要作用的免疫球蛋白替代疗法”、“严重PID的脐带血和骨髓移植”等。治疗因免疫功能异常部位而异。“通过为患者量身定制的适当治疗，他们将能够像健康人一样过上正常的生活。”
专家提出的PID 的 10 个征兆 一起来检查✔️
如前所述，很难诊断。即便如此，一些儿科医生在检查时也会考虑 PID，但问题是成人 PID。它往往被认为是“PID = 儿童疾病”，治疗成人的医生对 PID 的了解更少。 一位50多岁的女医生，从小就反复感染支气管炎、肺炎、中耳炎、扁桃体炎、肠胃炎。跑了好几家医院检查，半天都得不到正确答案。她提到，“当我发现自己患有 PID 时，我已经 50 岁了。开始治疗后，就不再像以前那样可怕地感染了，感觉“开始了第二次生命。”
金兼教授提出，“我想请各位参考一下‘PID 的 10 个征兆’。它在世界各地都有翻译。如果一个孩子有一个，成人有两个，那么你可能患有 PID。”成人和儿童的 10 个征兆略有不同。比如，成人每年至少患两次中耳炎，每年至少患两次严重的鼻窦炎，慢性腹泻伴体重减轻。儿童出现支气管扩张，每年至少重复两次肺炎，即使服用抗生素也超过两个月仍未痊愈。
详情可以参见武田制药的“PID检查表” 👉 网址：https://www.takeda.co.jp/patients/pidnavi/index.html
以下是“PID检查清单”（中译）
儿童PID检查清单
- 体重增长缓慢、生长发育不良的婴儿反复呼吸道和胃肠道感染。
- 一年感染肺炎两次以上。
- 支气管扩张发作。
- 脑膜炎、骨髓炎、蜂窝组织炎、败血症或深部感染如皮下或器官内脓肿的两次或多次发作。
- 服用抗生素后 2 个月以上感染仍未痊愈。
- 反复发生重症副鼻腔炎。
- 一年发生4次以上中耳炎。
- 1 岁后，出现持续性鹅口疮、皮肤真菌病和严重且广泛的疣。
- BCG引起的严重副作用（骨髓炎等）、单纯疱疹病毒引起的脑炎、脑膜炎球菌引起的脑膜炎、EB病毒引起的重度噬血细胞综合症等。
- 疑似原发性免疫缺陷综合征的家族史，例如家庭成员在婴儿期死于传染病。
成人PID检查清单
- 一年发生两次以上中耳炎。
- 一年发生两次以上，反复的副鼻腔炎。
- 两年以上，一年一次以上发生肺炎。
- 非结核分枝杆菌感染。
- 反复感染需要静脉给药。
- 可见慢性腹泻伴体重减轻。
- 存在持续性鹅口疮和皮肤真菌病。
- 两次或多次深部感染，如脑膜炎、骨髓炎、蜂窝织炎、败血症或皮下或器官内脓肿。
- 反复或严重的病毒感染（疱疹、EB病毒感染、巨细胞病毒感染、广泛性疣、尖锐湿疣等）。
- 如果您有疑似原发性免疫缺陷综合征的家族史。
⬇️ 医生提醒 ⬇️
PID 的诊断分四个阶段进行。如果出现 10 种征兆中的任何一种，第一步就是检查与免疫相关的白细胞的状态。既然是验血，一般临床医生都可以检查。最终还是要拜访PID专业的设施，不过每个都道府县都有设施，只是数量不多。
注意① PID患者易受传染病感染
由于先天免疫系统缺陷，PID 患者更容易受到感染。免疫系统受损因疾病而异，但所有疾病的共同点是它们更容易受到感染。比如，一旦得了支气管炎、肺炎、中耳炎、鼻窦炎，往往会反复发作，发烧咳嗽不退不休，可能需要住院治疗。这种对传染病的易感性增加称为感染易感性。在 PID 的严重病例中，感染会发展并变得致命 。PID 还包括炎症、湿疹、自身免疫症状、淋巴结肿大、癌症和过敏等疾病。
注意② 容易出现症状的身体部位
PID症状可出现在身体的各个部位，但在与身体外部接触的喉咙、鼻子、皮肤、肺、消化道等部位出现的次数相对较多。 PID 的其他特征包括在不寻常的位置出现症状，例如皮下。PID 的另一个特点是在通常看不到的区域出现症状。
消息来源：【日刊ゲンダイ ヘルスケア】繰り返す気管支炎、肺炎、中耳炎…「原発性免疫不全症」かもしれない
网址：https://hc.nikkan-gendai.com/articles/278968